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先天性肌强直_Xian Tian Xing Ji Qiang Zhi2023-09-01 18:47:08
先天性肌强直_Xian Tian Xing Ji Qiang Zhi归属于儿科，先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。...
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矮小症_Ai Xiao Zheng2023-09-01 18:43:21
矮小症_Ai Xiao Zheng归属于儿科，矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD，标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁...
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小儿预激综合征_Xiao Er Yu Ji Zong He Zheng2023-09-01 18:43:12
小儿预激综合征_Xiao Er Yu Ji Zong He Zheng归属于儿科，预激综合征，又称Wolff‐Parkinson‐White综合征（WPW综合征）。系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动，小儿发病率为...
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小儿骶尾部畸胎瘤_Xiao Er Di Wei Bu Ji Tai Liu2023-09-01 18:42:19
小儿骶尾部畸胎瘤_Xiao Er Di Wei Bu Ji Tai Liu归属于儿科，骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包...
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维生素D缺乏神经病_Wei Sheng Su D Que Fa Shen Jing Bing2023-09-01 18:42:01
维生素D缺乏神经病_Wei Sheng Su D Que Fa Shen Jing Bing归属于儿科，维生素D缺乏神经病是婴幼儿期常见的营养缺乏性疾病引起的神经系统损害，在婴儿和儿童尤易发生。以钙、磷代谢失常和骨骼发育障碍为特点，称为维生...
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遗传代谢病_Yi Chuan Dai Xie Bing2023-09-01 18:40:31
遗传代谢病_Yi Chuan Dai Xie Bing归属于儿科，遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢...
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苯丙酮尿症_Ben Bing Tong Niao Zheng2023-09-01 18:40:19
苯丙酮尿症_Ben Bing Tong Niao Zheng归属于儿科，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病...
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GM1神经节苷脂贮积症_G M 1 Shen Jing Jie Gan Zhi Zhu Ji Zheng2023-09-01 18:39:38
GM1神经节苷脂贮积症_G M 1 Shen Jing Jie Gan Zhi Zhu Ji Zheng归属于儿科，GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐...
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小儿先天性主动脉瓣狭窄_Xiao Er Xian Tian Xing Zhu Dong Mai Ban Xia Zhai2023-09-01 18:38:14
小儿先天性主动脉瓣狭窄_Xiao Er Xian Tian Xing Zhu Dong Mai Ban Xia Zhai归属于儿科，先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三...
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小儿卵巢肿瘤_Xiao Er Luan Chao Zhong Liu2023-09-01 18:37:21
小儿卵巢肿瘤_Xiao Er Luan Chao Zhong Liu归属于儿科，卵巢肿瘤占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟型畸胎瘤。...
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