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先天性副肌强直_Xian Tian Xing Fu Ji Qiang Zhi Zheng2023-09-01 18:45:17
先天性副肌强直_Xian Tian Xing Fu Ji Qiang Zhi Zheng归属于儿科，先天性副肌强直属于肌强直性肌病中的一种。为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为同一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突...
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先天性白细胞颗粒异常综合征_Xian Tian Xing Bai Xi Bao Ke Li Yi Chang Zong He Zheng2023-09-01 18:29:24
先天性白细胞颗粒异常综合征_Xian Tian Xing Bai Xi Bao Ke Li Yi Chang Zong He Zheng归属于儿科，先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年...
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先天性耳前耳瘘_Xian Tian Xing Er Qian Er Lou2023-08-29 18:36:19
先天性耳前耳瘘_Xian Tian Xing Er Qian Er Lou归属于耳鼻喉科，先天性耳前耳瘘又称耳孔，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。最常见于耳轮上区或其前部，本病部分为常染色体显性遗传。患者可无症状。有时在婴儿期或...
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先天性后鼻孔闭锁_Xian Tian Xing Hou Bi Kong Bi Suo2023-08-29 18:35:15
先天性后鼻孔闭锁_Xian Tian Xing Hou Bi Kong Bi Suo归属于耳鼻喉科，先天性后鼻孔闭锁是一种少见的鼻部畸形，可以为单侧或双侧，属家族遗传性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形，可以归纳为六个方面，以CHARGE表...
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先天性声带发育不良_Xian Tian Xing Sheng Dai Fa Yu Bu Liang2023-08-29 18:35:01
先天性声带发育不良_Xian Tian Xing Sheng Dai Fa Yu Bu Liang归属于耳鼻喉科，先天性声带发育不良是指声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。...
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先天性鼻咽部狭窄及闭锁_Xian Tian Xing Bi Yan Bu Xia Zhai Ji Bi Suo2023-08-29 18:34:53
先天性鼻咽部狭窄及闭锁_Xian Tian Xing Bi Yan Bu Xia Zhai Ji Bi Suo归属于耳鼻喉科，先天性鼻咽部狭窄一般认为，由颊咽膜的未完全破裂而造成，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。表现为新生儿鼻塞、呼吸...
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先天性小喉_Xian Tian Xing Xiao Hou2023-08-29 18:34:50
先天性小喉_Xian Tian Xing Xiao Hou归属于耳鼻喉科，新生儿声门前后径为7毫米，后端横径4毫米。若前者小于5毫米，后者小于3毫米，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。...
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先天性耳聋_Xian Tian Xing Er Long2023-08-29 18:34:34
先天性耳聋_Xian Tian Xing Er Long归属于耳鼻喉科，先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和...
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先天性感觉性神经病_Xian Tian Xing Gan Jue Xing Shen Jing Bing2023-08-25 08:12:16
先天性感觉性神经病_Xian Tian Xing Gan Jue Xing Shen Jing Bing归属于皮肤科，先天性感觉性神经病是一组表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生...
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先天性青光眼_Xian Tian Xing Qing Guang Yan2023-08-25 08:03:55
先天性青光眼_Xian Tian Xing Qing Guang Yan归属于眼科，先天性青光眼（congenitalglaucoma；buphthalmos）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞房水排出通道，导致...
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