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苯丙酮尿症_Ben Bing Tong Niao Zheng2023-09-01 18:40:19
苯丙酮尿症_Ben Bing Tong Niao Zheng归属于儿科，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病...
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GM1神经节苷脂贮积症_G M 1 Shen Jing Jie Gan Zhi Zhu Ji Zheng2023-09-01 18:39:38
GM1神经节苷脂贮积症_G M 1 Shen Jing Jie Gan Zhi Zhu Ji Zheng归属于儿科，GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐...
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小儿先天性主动脉瓣狭窄_Xiao Er Xian Tian Xing Zhu Dong Mai Ban Xia Zhai2023-09-01 18:38:14
小儿先天性主动脉瓣狭窄_Xiao Er Xian Tian Xing Zhu Dong Mai Ban Xia Zhai归属于儿科，先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三...
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小儿卵巢肿瘤_Xiao Er Luan Chao Zhong Liu2023-09-01 18:37:21
小儿卵巢肿瘤_Xiao Er Luan Chao Zhong Liu归属于儿科，卵巢肿瘤占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟型畸胎瘤。...
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幼年性黄色肉芽肿_You Nian Xing Huang Se Rou Ya Zhong2023-09-01 18:34:25
幼年性黄色肉芽肿_You Nian Xing Huang Se Rou Ya Zhong归属于儿科，幼年性黄色肉芽肿（JXG），又称痣性黄色内皮细胞瘤。是好发于皮肤、黏膜和眼的良性播散性黄色肉芽肿性疾病，属于非朗格汉斯组织细胞良性增生性疾病...
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马牙_Ma Ya2023-09-01 18:32:54
马牙_Ma Ya归属于儿科，马牙（newborngingivalcyst）是在新生儿上颚中线和（或）齿龈位置出现的肉眼可见的黄白色小颗粒，属于新生儿正常的生理表现。俗称“马牙”或“板牙”，医学上叫做...
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溶血_Rong Xue2023-09-01 18:28:18
溶血_Rong Xue归属于儿科，红细胞破裂，血红蛋白逸出称红细胞溶解，简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外，如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻（-20℃～—25℃）或突然化冻、过酸或过碱，...
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维斯科特-奥尔德里奇综合征_Wei Si Ke Te - Ao Er De Li Qi Zong He Zheng2023-09-01 18:28:09
维斯科特-奥尔德里奇综合征_Wei Si Ke Te - Ao Er De Li Qi Zong He Zheng归属于儿科，维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的...
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13-三体综合征_1 3 - San Ti Zong He Zheng2023-09-01 18:27:52
13-三体综合征_1 3 - San Ti Zong He Zheng归属于儿科，13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本...
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眼眶横纹肌肉瘤_Yan Kuang Heng Wen Ji Rou Liu2023-09-01 18:26:58
眼眶横纹肌肉瘤_Yan Kuang Heng Wen Ji Rou Liu归属于儿科，眼眶横纹肌肉瘤（orbitalrhabdomyosarcoma）是由分化程度不同的横纹肌母细胞构成的高度恶性肿瘤，自出生至成年人均可发生，眼眶横纹肌肉瘤可...
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