细胞膜由磷脂双层和相关蛋白质以及胆固醇和糖脂等组成。细胞膜结构成分的改变和功能异常会导致细胞乃至整个机体功能紊乱，从而引为疾病。常见的有胱氨酸尿症（Cystine urine），患者尿中出现大量胱氨酸，并可形成尿路结石，严重者引起肾功能损伤。疾病的原因在于肾小管上皮细胞有突变，其细胞膜对胱氨酸不能重吸收，于是尿中出现大量的胱氨酸。

还有一种称之为家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia）的疾病，患者会过早地发生动脉粥样硬化，其原因在于细胞膜结构异常，致使细胞膜不能摄取低密度脂蛋白（LDL）之故。