红细胞丙酮酸激酶测定_Hong Xi Bao Bing Tong Suan Ji Mei Ce Ding

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概述

红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)是红细胞糖代谢过程中重要酶之一。在人体组织中,丙酮酸激酶有4种同工酶:L、R、M1、M2,均由相同的亚基组成。L型主要见于肝脏,肾上腺皮质和小肠亦含少量;R型仅存在于红细胞中;M1型见于骨骼肌、心脏、脑组织;M2型见于胚胎组织、大多数成熟组织和各种肿瘤。红细胞丙酮酸激酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病,其控制酶合成的基因在15号染色体上,可导致非球形红细胞溶血性贫血。白血病、白血病前期或经分子机制的化疗后,也可呈现红细胞丙酮酸激酶缺乏。红细胞丙酮酸激酶的实验室检查方法有两种,即定量测定法和荧光斑点试验。荧光斑点试验是一种初筛定性试验,用于大规模普查较适宜。


原理

丙酮酸激酶荧光斑点试验:荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失,其酶活性在正常范围内;荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低,并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。


临床意义

诊断PK酶缺乏症。本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。

红细胞丙酮酸激酶活性降低:见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷(如粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征)等。


正常值参考范围

阴性


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