1.起病及进展均较缓慢，多数患者在5～10岁起病，女性较常见。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布，病程持续2～6年可自行停止。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊，眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容，部分患者臀部，髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.患者可表现为脂肪组织消失，特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征，根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③单纯性上半 身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.患者可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。

4.患者的肌肉，骨质，毛发，乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数患者的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

1.血清化验检查

可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白，甘油三酯增高，绝大多数患者C3降低，有肾炎改变。

2.皮肤及皮下组织活检

可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

3.B超检查

可发现受累的脏器萎缩变小。

4.肌电图

显示肌肉及神经均正常。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些患者可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。

2.如病变较局限或由于职业需要可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。

3.本病起病急进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年后可自行停止。

尚无有效预防措施，适当注意休息，加强营养按摩和提料后，部分患者可重新获得失去的脂肪。