颅裂属先天发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留缺损，一般发生在颅盖骨或颅底骨的中线，无组织外溢者称为隐性颅裂（多见），有组织外溢者称为囊性颅裂，以上颅裂统称为颅骨裂和有关畸形（cranium bifidum and associated malformation）。发生率约为新生儿的1/2500～1/6500，发生部位依次为枕、顶、鼻咽和额部。

颅裂为先天发育异常，一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停止有关，可能受孕初数周内孕妇的外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。

1.好发部位

颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶者以枕部多见，其次为额、顶、颞部；颅底者以鼻根部多见，其次为鼻咽腔或眼眶部。

2.病变分类

按有无内容物膨出分为隐性颅裂和囊性（显性）颅裂；后者按膨出内容物的不同又可分为脑膜膨出、脑膜脑膨出、脑膨出、囊性脑膜脑膨出、积水性脑膨出和囊性脑膨出6类，其中以脑膜膨出和脑膜脑膨出多见。

3.常见伴发畸形

颅裂的常见伴发畸形有唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足，脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等。

1.性别、年龄

男:女患病率为2:1，一般自出生即可发现，并随年龄增长而长大。颅骨缺损小者仅有脑脊液，大者多有脑组织膨出。

2.常见（囊性颅裂）症状、体征

（1）局部症状  一般多为圆形或椭圆形的囊性肿块，位于鼻根部者多为扁平包块，大小各异，被盖软组织薄厚相差悬殊，基底部可为细蒂或广阔基底；可触及骨缺损的边缘，囊性肿块质软而有弹性，触压可有波动感和颅内压增高；哭闹时可见肿块增大而张力增高，透光试验阳性，有时可见到膨出的脑组织阴影。

（2）神经系统症状  轻者无明显神经系统症状，重者有智力低下、抽搐和不同程度的瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射；发生于鼻根者可有一侧或双侧嗅觉丧失，膨出突入眶内者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1脑神经受累表现，发生于枕部者可有皮质性视觉障碍和小脑受损表现。

（3）邻近器官受压表现  位于鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺受压致泪腺炎；突入鼻腔者可影响呼吸；膨出至眼眶内者可有眼球突出和移位，眼眶增大；其他部位者可致头颅外形改变，还可有局部毛发异常。

1.头颅CT

可显示颅骨缺损、膨出的囊性内容物（脑脊液和/或脑组织），脑室的大小、移位和变形等。

2.头颅MRI

可显示颅骨缺损、膨出的囊性内容物（脑脊液、脑组织、脑血管和硬脑膜），颅内其他结构改变和畸形。

根据病史、临床表现和肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性、头颅CT、MRI结果等可诊断。

鼻咽部脑膜膨出与鼻咽部肿瘤、眶内脑膜膨出与眶内肿瘤、头部膨出与头部肿物的鉴别，可行X线平片、CT、MRI、局部穿刺鉴别。

1.手术切除

为主要治疗方法，单纯的隐性颅裂一般无需治疗，除巨大脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出合并严重神经系统损害、智力低下和明显的脑积水者外，均应手术治疗。

2.手术目的

封闭颅骨缺损、切除膨出囊、还纳膨出的脑组织等内容物，防止发生进一步神经功能障碍。

3.手术时机

尽早手术，出生后数周至数天内即施行可手术，常见颅裂的手术时机及注意事项：

（1）单纯脑膜膨出：可于生后1～2周手术；

（2）脑膜脑膨出：于出生24小时后即可手术；

（3）囊壁感染、脑脊液漏者，应积极控制感染，待创面清洁或接近愈合后再行手术；囊壁破裂或发生颅内感染者手术注意事项：①严格消毒囊肿周围皮肤，盖上厚的无菌棉垫，使破溃处不裸露；②脑脊液细菌学检查和药敏试验；③全身应用抗生素2～4天，加强支持疗法以提高机体的抗病能力，力争在破溃未发生颅内感染前早期手术治疗。

（4）囊壁菲薄或破裂：应急诊手术；

（5）脑膜、脑、脑室膨出：可在生后2～3个月再手术；

（6）鼻根部脑膜、脑膨出大于鸡蛋或其他部位膨出的骨缺损直径＞2厘米者：应在生后6个月再行手术。

4.手术方法

（1）枕部、顶部和颞部膨出及个别较小的鼻根部骨缺损可行颅外法，对于颅底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行颅内法，膨出囊的修补可采用硬膜外或硬膜内入路。

（2）枕部、顶部的脑膜膨出修补时可取直切口或梭形切口，切除范围适度以免缝合张力过大，切口直达囊壁、分离囊颈和裂孔处、切开囊壁、还纳脑组织、荷包缝合，颅骨缺损多无需修补。

（3）额部囊性颅裂一般采用冠状发际内切口，颅骨缺损直径＞50px者可用硅橡胶、钛网等修补。

（4）鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补多分二期手术：第一期行双额冠状开颅，打开硬膜和囊颈，分离并还纳囊内脑组织，必要时需切除部分脑组织，硬脑膜加固修补；第二期手术主要是整形术，切除鼻根部萎缩的多余囊壁并整形；合并脑积水者可行脑室腹腔分流术。

5.手术并发症

常见的手术并发症为伤口感染、脑积水、手术局部皮肤坏死、伤口脑脊液漏。

颅裂的预后主要取决于病变的程度：单纯脑膜脑膨出者手术可降低死亡率、降低脑积水的发生率，减少和缓解神经系统的损害症状；脑膜脑室膨出一般均合并神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形，预后差。应注意单纯颅裂手术并不能解决其他畸形和改善智力。