脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见，少数发生在颈段或胸段，常有囊形成。脊髓和神经根或裸露或突入囊内。囊壁可破裂，产生脑脊液瘘。神经功能障碍有轻有重，取决于畸形的程度。脊膜膨出为胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊内仅含CSF。产生脑脊液漏和脑膜炎者少见。个别情况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展。脊膜膨出一般为单发，多发者较少见。脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。

病因尚不明了。由于先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜、脊髓、神经向椎板缺损处膨出。

1.局部包块

婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。曾发生溃破者，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高；对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影；若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。

2.神经损害症状

单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足，其他如内翻、外翻、背曲与足小，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。

3.其他症状

少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。

1.脊椎X线平片  

可显示脊柱裂的骨性结构改变。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎间孔多见扩大；向盆腔突出者，常见骶管显著扩大。

2.CT、MRI扫描检查

显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。

根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。

1.处理原则

均应采取手术治疗，通常手术时期愈早，则效果愈好。

2.手术基本要点

（1）切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，对单纯性脊膜膨出者，经此手术可以获得治愈。

（2）探查脊髓与神经根向脊膜囊内膨出的情况，在手术显微镜下将其进行游离和分解，使之还纳于椎管内。

（3）对于脊髓、脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便于对椎管内进行探查和处理，这有利于将膨出神经组织的还纳。

（4）对合并脑积水、且出现颅内压增高症状者，应先作脑积水分流术，以缓解颅内高压，第二步才作脊膜膨出切除修补术。

（5）伸向咽后壁、胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块，常需进行椎板切开，并邀请相关学科医师施行咽后、胸、腹、盆腔内的联合手术。

（6）对患有脊髓、脊膜膨出的婴幼儿施行手术时，需结合其周身情况与承受手术的耐力进行综合考虑。手术中的输液、输血应有保障，这很重要，以免术中发生失血性休克而出现生命危险。

（7）特殊类型脊膜膨出的处理,例如突向咽后壁、胸、腹、盆腔者，需要施行联合手术。其处理原则基本相同。手术后应用抗生素防止感染，并需预防发生脑脊液漏，以保证修复手术的成功。