先天性胆总管囊性扩张症（congenitalcholedochal cyst) ，简称胆总管囊肿。是一种先天性疾病。当胎儿在发育过程中，由于先天性胆管壁薄弱，胆管又有不同程度的阻塞，使胆总管腔内压力增高，逐渐扩大形成囊肿。它可以发生在胆管的任何一段，上至肝脏，下至十二指肠之间的任何一段的胆管，共分6型。1型：为最常见的胆总管囊肿型，全称为：先天性胆总管囊性扩张症。5型为肝内胆管单发或多发囊肿，该病又称：肝内胆管囊性扩张症，即（caroli）病。本病有三大特征：腹痛、黄疸及包块。腹痛位于中腹或右上腹，伴有发热、恶心及呕吐。约70%患者有黄疸，90%患者右上腹可以触及包块，并有囊样感。其他4型因较少见，故在此从略。

本病应该空腹检查，对于右上腹巨大囊性包块，又是婴幼儿，应该想到本病。如果患儿哭闹，不能合作时，可以用镇静剂，让患儿在安静或睡眠状态下，进行超声检查。

本病的特点是：婴幼儿，特别是女性，有右上腹痛，伴有发热。黄疸，触诊：右上腹囊性包块。超声检查：胆总管呈囊性扩张，上下与胆管连通，诊断即可成立。但是，应该注意的是：①本病是先天性疾病，有遗传性，应该检查父母、兄弟姊妹有无此病，需同时进行检查及治疗。②超声必须详细、全面的检查肝内外胆管，有无肝内或其他胆管扩张，以便同时处理。③还应该与其他引起胆管梗阻的疾病进行鉴别。如胆管结石、胆管癌引起的胆管梗阻及扩张等。