抽动秽语综合征_Chou Dong Hui Yu Zong He Zheng

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概述

抽动秽语综合征(Tourettesyndrome,TS)是一种儿童期起病(<18岁)的神经精神疾病,临床以单发或多发的运动性抽动为主要特点,可表现为:眨眼、口角抽动、伸颈、甩头及身体其他肌肉抽动,和(或)清嗓、怪叫、陈述秽语等发声障碍,抽动具有不自主性、重复性、刻板性。绝大多数青春期后能够自愈,极少数迁延至成年成为难治性抽动秽语综合征。


病因

抽动秽语综合征病因仍然不明,但有研究发现TS与遗传有关。另外,环境因素、个体生长发育以及其他因素也可能与该病相关。但是,目前尚无直接证据表明TS与某种特殊的物质存在直接联系。因此,抽动秽语综合征有可能是通过遗传以及其他因素之间复杂的相互作用引起的。


临床表现

临床表现主要有:运动抽动和发声异常。

运动抽动:主要为简单运动抽动,表现为:眨眼、鬼脸、下颌不自主抽动、头部的不自主晃动、还有不自主耸肩、颈部伸展、手臂抽动;复杂运动抽动为:涉及多个肌群或运动的组合,同常频率较慢,看似动作更加有目的性,如跳跃、捻转等。

发声异常:简单的发声抽动包括:嗅探、清嗓子、喉部发声、喊叫等;复杂的发声抽动的单词或短语,旁人可能知道也可能不知道,并连续出现;有10%-15%的患者会出现陈述秽语或社会不被接受的词语,这种类型的发声抽动,称为秽语。

TS常合并有许多其他的精神发育障碍,如:注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫症(OCD)、情感障碍、焦虑、冲动控制障碍及其他行为障碍。


检查

TS实验室检查并无特殊,脑电图可以用来鉴别癫痫发作,磁共振和功能磁共振可以用于排除一些其他的神经系统病变,并有助于寻找可能的功能受损情况。近年来一种比较新的脑功能检查手段,脑磁图(MGT)也被用来进行TS脑功能的检查,该检查能够更进一步了解大脑的功能状态,为评估TS提供参考。


诊断

根据国际疾病分类第10版(ICD-10)诊断标准:儿童期起病(<18岁),至少存在两种类型的运动抽动和一种发声抽动,每天出现数次发作且持续至少一年,排除其他神经系统疾病或药物治疗引起的副作用可以做出该疾病的临床诊断。


鉴别诊断

1.癫痫发作

癫痫发作具有重复性、不自主性,但癫痫的抽搐常伴有意识丧失,单侧或全身肢体的抽搐,而非单个肌群的不自主抽动,脑电图可见癫痫样放电,有助鉴别。

2.肌张力障碍

是由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。有的与新生儿脑损伤,黄疸,窒息,脑炎,脑血管病,中毒性脑病等有关。可能伴随有偏瘫,舞蹈样动作,小脑平衡障碍,智力或情感方面的问题。病史和症状有助于鉴别。


治疗

TS绝大多数患者青春期可以自愈,症状严重者可以考虑药物控制,常用的药物有可乐定、氟哌啶醇、硫必利等,近来也有人使用奥氮平、阿立派唑等控制症状,效果尚可,具体药物用量需要根据病情缓解程度调整,同时可以辅以行为治疗以及心理治疗帮助患者康复。

对于常规治疗失败,成年后症状持续存在甚至加重的患者可以考虑外科手术干预,目前采用的手术方式多为神经调控手术中的脑深部电刺激,现已有学者在临床中使用,症状控制效果较为理想,是一种新的治疗模式。


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