特发性癫痫综合征，是特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。

1.良性家族性新生儿癫痫

是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫

为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫

又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫

近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

1.良性家族性新生儿癫痫

新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。

2.儿童良性中央颞区癫痫

18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，多数仅在睡眠时发作。典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续1～2分钟。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为全面强直-阵挛发作。

3.儿童良性枕叶癫痫

发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫（BRE）。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍，甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。

4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫

是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%。大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。

5.儿童失神性癫痫

呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。患儿6～7岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次，青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。

6.青少年失神性癫痫

在青春期发病失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。

7.肌阵挛失神癫痫

是罕见的癫痫综合征，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常，特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60秒，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部（下颌及口部）肌抽动，睑肌抽动少见，神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。

8.青少年肌阵挛癫痫

多在12～15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等，发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称、不规则、无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2～3年后出现全面强直-阵挛发作，有时发作之初即合并全面强直-阵挛发作。约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

1.实验室检查

血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。

2.基因检测

对诊断有一定意义。

3.电生理检查

常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。

4.神经影像学检查

头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

5.单光子发射断层扫描（SPECT）

可检出致痫灶间歇期血流量减少，发作期血流量增加。正电子发射断层扫描（PET）可发现复杂部分性发作致痫灶，间歇期葡萄糖代谢减低，发作期代谢增加。

是否为特发性癫痫综合征，如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。

1.癔症

癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。

2.晕厥

晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。

3.过度换气综合征

焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。

4.偏头痛

偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心呕吐等胃肠道症状，EEG不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波。偏头痛初始时用酒石酸、麦角胺、咖啡因可控制发作。

5.短暂性脑缺血发作（TIA）

TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征。

6.发作性睡病

发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍。表现为发作性不可抗拒的睡眠可伴有猝倒症、睡眠、麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联征，仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病，以10～20岁最多，每次发作持续数分钟至数小时，多为10～20分钟，自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次，神经系统检查多正常，少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常。

另需和低糖血症、低钙血症、氨基酸尿症等相鉴别。