扭转痉挛又称特发性扭转痉挛（ITS）、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。

1.遗传因素

部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。

2.疾病因素

症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。

3.中毒因素

特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。

4.罕见病因

Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。

扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的（又称变形性肌张力障碍）。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动，是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。

极少患者可因扭转发生关节脱位。大部分患者病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数患者因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。

原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。

血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。

1.CT、MRI检查

正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT），对鉴别诊断有意义。

2.基因分析

对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有诊断特征。

1.痉挛型脑瘫

指出生前至出生后早期（一般指生后4周之内），在脑发育未成熟阶段受到损害，而造成非进行性但永久存在的脑损害，引起的一种以运动障碍和姿势异常为主的综合。

2.强直型脑瘫

四肢僵硬、强直，不能自主活动。

3.大脑发育不全

是指胎儿出生后因各种原因而引起的大脑发育不全，胎儿表现呆滞、多动、痴傻等现象。

4.徐动型、混合型脑瘫，DRD（橄榄、桥脑、小脑神经变性性疾病）等

5.痉挛性斜颈

可发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见，男女同样受累，起病缓慢，颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩，最易表现出症状。胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转，两侧胸锁乳突肌同时收缩时头部向前屈曲，两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时头部向后过伸。患肌可发生肥大，当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。

部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉挛缩而发生严重残废。

1.药物治疗

常用的药物包括：

（1）左旋多巴类  对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。

（2）抗胆碱能药  抗胆碱能药物（如：苯海索）可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。

（3）GABA能药物  如氯苯丁氨酸。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。

（4）其他药物  如中枢性肌松剂、安定类、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。

2.外科治疗

凡年龄在7岁以上；病程超过1～1.5年；应用各种药物（包括暗示疗法）治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。

（1）立体定向毁损术  1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。

（2）脑深部电刺激术（DBS）  DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130Hz～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。

（3）脊髓慢性电刺激  随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。

原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或分散型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。

有遗传背景的患者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。