先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者，劈裂部位对称。

常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震颤，偶尔有发生自发玻璃体积血者。

1.视力改变

一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降。在10岁左右单眼或双眼视力不良。先天性视网膜劈裂症无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。先天性视网膜劈裂症的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自有先天性视网膜劈裂症患者的家系。

2.黄斑劈裂

劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂，导致黄斑异常。发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心凹为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱襞或二者合并是最具特征性的表现。

3.周边视网膜劈裂

检眼镜可见的外周视网膜劈裂占劈裂的71%～85%，周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见，好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔。黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。许多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。

4.玻璃体病变

先天性视网膜劈裂症的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚，空泡形成、后脱离与浓缩。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在先天性视网膜劈裂症的晚期，整个内层消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。有色素沉着、眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应考虑先天性视网膜劈裂症，直至明确诊断为其他疾病。

除玻璃体改变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，为位于内界膜与玻璃体之间的异常组织。

5.其他眼底改变

眼底周边部未受侵犯的视网膜有灰白色或银白色变性改变，严重者有银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样改变，偶尔可见周边视网膜新生血管，晚期病例也有脉络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素异常。

1.采用直接或间接检眼镜、电生理特征、荧光血管造影等检查。

2.OCT能有效的区别黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清晰的显示视网膜内外层的细微结构并客观、定量地测量、分析。视网膜厚度分析仪（RTA）可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小、形状。

诊断主要依靠疾病的遗传特点及辅助检查，典型的临床表现：①患者的首发年龄较小；②眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管；③黄斑部异常，有囊样变性、萎缩和色素改变；④玻璃体后脱离；⑤严重视力损伤，是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离；⑥视野常是鼻上方缺损；⑦X性连锁隐性遗传。

1.原发性视网膜色素变性

先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性夜盲。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。

2.继发性视网膜劈裂

可见于外伤，高度近视，玻璃体后脱离，老年，视乳头小凹，母斑病，ROP和增生性糖尿病视网膜病变等。

3.其他

还需和视网膜囊肿和视网膜脱离鉴别。

玻璃体积血和视网膜脱离是先天性视网膜劈裂症最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%，近20%的患者发生视网膜脱离。

关于先天性视网膜劈裂症的预防性治疗至今仍有争议。有学者主张对劈裂的后缘行冷凝或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线似乎没有必要再加固，而且易导致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时，可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若出现视网膜新生血管主张对闭塞区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂。

对有视网膜脱离危险的视网膜劈裂有必要采取预防性处理。单独外层裂孔仅16%发生局限性视网膜浅脱离；对于视网膜劈裂或单纯内或外层裂孔者，由于其发生视网膜脱离的可能性很小可不必处理，但应定期观察如进行预防处理，可在视网膜劈裂的后缘，正常视网膜侧行堤坝式光凝固术。应避免对劈裂的外层光凝，因为光凝极易引起多发性外层裂孔导致视网膜脱离。

先天性视网膜劈裂视力长时间维持在一定水平。