黏脂贮积症Ⅳ型_Nian Zhi Zhu Ji Zheng Ⅳ Xing

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概述

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。


病因

是常染色体隐性遗传。


临床表现

在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛,无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。


检查

1.实验室检查

培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3cm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。

2.其他辅助检查

X线检查无任何骨骼改变。


诊断

根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。


鉴别诊断

此型黏脂贮积症无骨骼异常,可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。


治疗

无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗。


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