甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等表现。无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

因α-甘露糖苷酶缺乏所引起。

按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患儿出现晶体浑浊，初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍，智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋（多为感觉性）。

1.部分患者可有全血减少。

2.X线检查。

3.肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。

4.尿中无过多黏多糖排出。

根据临床症状、X线表现、肝及其他组织活检等相关检查结果，即可诊断该病。

无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。

做好婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。