抽动障碍是一种起病于儿童和青少年期，以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或（和）发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。根据发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征三种临床类型。

该症多数起病于学龄期，学龄前期并不少见，低于5岁发病者可达40%。运动抽动常在7岁前发病，发声抽动发声较晚，多在11岁以前发生。国内报道8岁～12岁人群中抽动障碍患病率2.42‰。男性学龄儿童患病危险性最高，男女患病比率为3：1～4：1。国外报道学龄儿童抽动障碍的患病率12%～16%。学龄儿童中曾有短暂性抽动障碍病史者占5%～24%，慢性运动或发声抽动障碍患病率1%～2%，Tourette综合征终身患病率4/万～5/万。

抽动障碍的病因不清，其发生主要与以下几种因素相关。

1.遗传

研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关，但遗传方式不清。家系调查发现10%～60%患者存在阳性家族史，双生子研究证实单卵双生子的同病率（75%～90%）明显高于单卵双生子（20%），寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。

2.神经生化异常

抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D₂受体的超敏有关，多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。

3.脑结构或功能异常

皮层-纹状体-丘脑-皮层（CSTC）环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小，左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常，推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。

4.心理因素

儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素，或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状，或使抽动症状加重。

5.免疫因素

研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关，部分患者免疫抑制剂治疗有效。

1.基本症状  

主要表现为运动抽动和或发声抽动，从抽动的复杂程度来分，又可分为简单抽动和复杂抽动两种形式。运动抽动的简单形式是眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、转肩或斜肩等，抽动可发生于身体的单个部位或多个部位。运动抽动复杂形式包括蹦跳、跑跳旋转、屈身、拍打自己和猥亵行为等。发声抽动的简单形式是清理喉咙、吼叫声、嗤鼻子、犬叫声等，复杂形式表现为重复言语、模仿言语、秽语（控制不住地说脏话）等。

抽动症状的特点是不随意、突发、快速、重复和非节律性，可以受意志控制在短时间内暂时不发生，但却不能较长时间地控制症状。在受到心理刺激、情绪紧张、学习压力大、患躯体疾病或其他应激情况下发作较频繁，睡眠时症状减轻或消失。

2.临床类型 

（1）短暂性抽动障碍  最常见，主要表现为简单的运动抽动症状，多首发于头面部，可表现为眨眼、耸鼻、皱额、张口、侧视、摇头、斜颈和耸肩等多种症状。少数表现为简单的发声抽动，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等单调的声音。也可见多个部位的复杂运动抽动。部分患者的抽动始终固定于某一部位，另一些患者的抽动部位则变化不定。该亚型起病于学龄早期，4～7岁儿童最常见，男性居多。抽动症状在一天内多次发生，至少持续2周，美国诊断标准要求至少持续4周，本亚型病程要求不超过一年。

（2）慢性运动或发声抽动障碍  多数患者表现为简单或复杂的运动抽动，少数患者表现为简单或复杂的发声抽动，一般同一患者仅出现运动抽动或发声抽动一种形式。抽动部位除头面部、颈部和肩部肌群外，也常发生在上下肢或躯干肌群，且症状表现形式一般持久不变。抽动的频度可能每天发生，也可能断续出现，但发作的间隙期不会超过2个月。慢性抽动障碍病程持续，往往超过1年以上。

（3）Tourette综合征  也称抽动秽语综合征、发声与多种运动联合抽动障碍、多发性抽动症，临床特征是以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动，以面部肌肉的抽动最多，呈间断性，少数患者的首发症状为简单的发声抽动。随病程进展，抽动的部位增多，逐渐累及到肩部、颈部、四肢或躯干等部位，表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动，由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有，发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生，少数患者的抽动呈间断性，但发作间隙期不会超过2月。病程持续迁延，超过一年以上，对患者的社会功能影响很大。

3.其他表现

部分患者伴有注意缺陷、焦虑、抑郁情绪和强迫症状。如Tourette综合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并强迫性格和强迫症状，少部分患者存在情绪不稳或易激惹、破坏行为和攻击性行为、睡眠障碍等症状。

1.脑电图检查

2.头颅CT或MRI检查

3.血液检查

①抗“O”检查：升高；②血沉、C反应蛋白：轻度升高。

到目前为止对儿童抽动障碍的诊断采用的是临床描述性诊断方法，没有一个特异性的病理生理学实验指标用于肯定诊断，导致该病诊断的不确定性。

根据临床类型和严重程度选用不同的治疗策略和方法。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍，Tourette综合征，或抽动症状严重影响了日常生活和学习者，则以药物治疗为主，结合心理治疗。若患者因心理因素起病，则应积极去除心理因素。

1.药物治疗

（1）氟哌啶醇  有效率60%～90%。每天1～2次，观察3天～7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

（2）泰必利  有效率76%～87%，其特点是锥体外系副反应较少，适用于7岁以上患者。每日2～3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。

（3）可乐定  可改善抽动症状，有效率50%～86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状，对合并ADHD，或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。

（4）利培酮  已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

2.心理治疗  

主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统，让患者和家属了解疾病的性质，症状波动的原因，消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素，减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪，提高患者的社会功能。有证据支持，习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。

3.其他治疗  

对采用多种药物治疗无效的难治性病例，可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激（DBS）或神经外科立体定向手术，如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是：DBS治疗还处于研究初期，尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。