异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、幼年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。

典型者其病程可分为以下3期：

1.第1期

1～2岁之间发病病前婴儿发育正常；起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚，维持姿势困难、不能独立站坐，甚至抬头困难。

2.第2期

患儿进行性智能减退、语言减少到消失、对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。 

3.第3期

为晚期，病症患儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作，呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽严重障碍。

少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢，常有周围神经感觉缺失，晚期可有精神和行为异常。

尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T₁低信号、T₂高信号。

婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。

目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。