小儿爱德华兹综合征_Xiao Er Ai De Hua Zi Zong He Zheng

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概述

爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见,患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼,先天性心脏病等外表和内脏畸形。


病因

本病因遗传基因失调所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,易位型可起自新突变,也可由平衡易位携带者的父母遗传而来,易位型可仅造成18号染色体短臂,着丝粒及长臂的部分三体。

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼,泌尿生殖系统,心脏,皮肤皱褶,毛发,肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常,其中若只涉及短臂的部分三体,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍,包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻。


临床表现

1.生长发育障碍

包括成长速度迟缓,智能障碍、肾脏畸形。新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患儿精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部  头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑外翻,眼睑出现皱褶(裂缝)、上眼睑下垂、小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳位低,耳郭平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸腹部  颈短,颈蹼。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝,幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良,胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。

(3)四肢  手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及示指紧收,示指压在中指上,小指压在环指上,手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。

(4)生殖器  男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。

(5)内分泌系统  可有甲状腺发育不良,胸腺及肾上腺发育不良。

(6)皮肤  皮肤多毳毛,皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹,第五指只有一横纹,部分患儿有通贯手(或称猿线)等。


检查

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析

18号染色体染色很深,短臂一般为浅带,只有一个区,长臂近侧和远侧各有一条明显的深带,此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带,正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第18号染色体三体,该病80%为纯三体型,核型为47,XX(XY),18;10%为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),18;其余10%病例情况复杂,包括各种易位,主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查

爱德华兹综合征病变广泛、严重,常常早期死亡,降低这类患儿的出生是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查,X线片,超声,心电图,脑电图等,常可发现各种类型的先天性心脏病,胸部肺部,消化道,泌尿道等的多发畸形。

诊断

爱德华兹综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。


鉴别诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体,13-三体,8-三体,9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。


并发症

生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因,偶见脑膜膨出,唇裂,腭裂,后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形,还可出现食管、气管瘘,右肺异常分叶或缺如,脐疝,腹股沟疝,幽门狭窄,膈疝亦较多见,尚可见消化道,泌尿道等畸形,骨盆狭窄,髋关节脱位,短肢畸形,男孩可有隐睾,女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常和肛门闭锁,卵巢发育不全,双角子宫及阴囊分裂,亦可伴有甲状腺,胸腺及肾上腺发育不良。


治疗

本病无特效治疗。给予对症治疗。出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲,精心护理。


预后

该病临床主要表现为严重的生长迟缓,严重的智力落后,大部分患儿心脏畸形,常成为死亡原因。男孩平均生存期2~3个月,女孩10个月,少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系,生存期相对较长,临床表现差别很大,从接近正常到严重的爱德华兹综合征预后情况不一。

 



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