爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。

本病因遗传基因失调所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，易位型可起自新突变，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

1.生长发育障碍

包括成长速度迟缓，智能障碍、肾脏畸形。新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患儿精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

（1）颅面部  头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，眼睑出现皱褶（裂缝）、上眼睑下垂、小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

（2）胸腹部  颈短，颈蹼。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝，幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良，胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。

（3）四肢  手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。

（4）生殖器  男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。

（5）内分泌系统  可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。

（6）皮肤  皮肤多毳毛，皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，部分患儿有通贯手（或称猿线）等。

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析

18号染色体染色很深，短臂一般为浅带，只有一个区，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带，此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带，正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体，该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)，18；10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查

爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡，降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，13-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形，还可出现食管、气管瘘，右肺异常分叶或缺如，脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见消化道，泌尿道等畸形，骨盆狭窄，髋关节脱位，短肢畸形，男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常和肛门闭锁，卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂，亦可伴有甲状腺，胸腺及肾上腺发育不良。

本病无特效治疗。给予对症治疗。出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理。

该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，大部分患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征预后情况不一。