阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。

病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。

1.头面部

呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

2.躯体

身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

3.内脏

心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷；也有病例出现胃肠道发育异常。

4.性腺

男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

5.智力

精神发育迟滞，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的听力障碍。

6.其他

出生时体重低，需扶行或能独行。面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

1.血、尿、便常规检查

一般正常。

2.超声心动图、X线片检查

可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有癫痫样放电。

3.染色体检查

染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

4.内分泌检查

有性腺功能低下表现。

5.智力测试

智力水平低下。

6.病理学检查

有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

通常诊断标准：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。

发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。

对症治疗，预防为主。

本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。