在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。

在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成。

患儿出生后无呼吸和哭声。吸气时可见胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙、剑突下软组织凹陷，即吸气性“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但结扎脐带后，不久因缺氧即出现发绀。

直接喉镜或纤维喉镜检查。

根据临床表现和直接喉镜或纤维喉镜检查即可诊断。

患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克、脑出血等所致的呼吸暂停相鉴别。出生时患儿颜色正常，于结扎脐带后不久始出现发绀，可与心脏性发绀相鉴别。无哭声和喉鸣可与其他喉或气管异常相鉴别。

此种患儿若不立即治疗，多于出生后不久即死亡。如发现新生儿有呼吸动作而无泣声亦无空气吸入时，应立即在直接喉镜下将婴儿型支气管镜穿破膜性闭锁进入气管内，给氧及人工呼吸，可将患儿救活。若为骨性闭锁，应立即行气管切开术。