弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。

本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：

1.家族遗传学说 

本病多有家族史，认为与隐性和显性遗传均有关。

2.内分泌障碍 

甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

3.代谢障碍  

有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

1.皮肤损害

颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有皱纹。

2.眼部病变

眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一（棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色）、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。

3.消化道出血

由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。

4.心血管病变

心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的患者可发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

1.血液检查：可有贫血；伴发甲状腺功能亢进者T3、，T4等检查异常，可有血糖增高。

2.尿液检查：可有血尿，尿糖阳性。

3.大便检查：可有潜血阳性。

4.病理检查：皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中，后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀，断裂，退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。

5.应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查；X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即可确立。

从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。