弹性纤维性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤、营养不良性弹力纤维病之称。本病是一种先天性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管等退行性改变。本病好发于青年女性。

本病属于全身弹性纤维遗传缺陷。应用基因连锁分析和突变检测技术证明其发病与ABCC6突变有很大的相关性。有人根据其遗传学特点，归纳成两型四组。两型及常染色体显性遗传和常染色体阴性遗传，两型又各分成两组。临床上以常染色体隐形Ⅰ组及常染色体显性Ⅰ、Ⅱ组为常见，常染色体隐形Ⅱ组罕见，仅有个别报道。

1.皮肤损害

一般发生在儿童或青年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。部分患者可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。

2.心血管损害

包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。少部分患者有心绞痛发作，充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

3.消化道病变

本病常伴有胃肠道症状，其中以消化道出血最为严重，出血部位可为大肠和上消化道，发生出血的年龄较早，平均26岁，最年轻者仅6岁。胃镜检查可发现消化道黏膜有黄色鹅卵石样黏膜疹，有时形成黏膜褶皱。

4.眼部病变

眼底视网膜血管呈放射状血管样纹为本病的特征性改变。早期或轻型患者仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变，日久这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长，可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。

5.神经精神病变

可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。

6.肾脏病变

肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。

组织病理检查：皮肤特征性的改变是真皮弹性纤维变性、肿胀、数量增多并发生钙化。主要在真皮中部，真皮上部和下部病变较轻。外观健康的皮肤，组织学上亦可能有轻度的改变。早期病变为汗腺四周钙质沉积。典型皮疹期，汗腺四周钙化更为明显，真皮的弹性纤维肿胀、深染、扭转、断裂，含无定型颗粒，甚至成不规则碎片状和颗粒状，并可有大片钙化组织同时存在。

主要标准：①屈侧黄色鹅卵石皮损；②皮损的特征性组织学特点；③视网膜血管纹。

次要标准：①无皮损皮肤的特征性组织学变化。②一级亲属的家族史。

本病无特效疗法，多采用对症治疗。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。