家族性地中海热_Jia Zu Xing Di Zhong Hai Re

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概述

家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。


病因

本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病(与性别无关)。这种遗传方式下,需要2个突变的拷贝才能患病,一个拷贝来自母亲,另一拷贝来自父亲。因此,父母双方都应该是携带者(携带者只有一个突变的拷贝而不患病)而不是病人。如果在一个大家庭中,通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而,在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者,另一人为携带者,则孩子的患病可能为50%,两个孩子中就有一个可能患病。


临床表现

以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。

家族性地中海热主要的症状是周期性发热,伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1~3天,可有腹膜炎表现,且便秘多于腹泻,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不会发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛,皮肤表现偶见,主要为丹毒样红斑,直径10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的压痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,以犹太人中发生率最高,可出现蛋白尿、肾病综合征等。


检查

1.红细胞沉降率(ESR)、CRP及纤维蛋白原

红细胞沉降率(ESR)、CRP及纤维蛋白原在发作期升高,发作间期大约有1/3的患者结果恢复正常,另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。

2.尿样检查

主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期,尿液可能有一过性异常。但是,伴有淀粉样变性病的病人,尿蛋白将持续存在。

3.基因检测

有助于疾病确诊。

4.直肠活检或肾脏活检

有助于诊断淀粉样变。


诊断

根据临床表现、实验室检查的单克隆抗体染色就可以诊断。没有诊断FMF的特异性方法。一般依据以下几方面:

1.患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。

2.对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进行密切的随诊。随诊期间应尽可能在发作期间进行全面的体格检查和血液检查,以发现是否存在炎症。

3.通过临床和实验室检查结果高度怀疑FMF的儿童要接受大约6个月的秋水仙素治疗,以评价对治疗的反应。如果患儿有FMF,那么可能不再发作,或者发作的次数、严重程度和持续时间将显著下降。  

4.近两年来,对病人进行遗传分析可以确定与发生FMF相关的突变基因的存在。如果患儿携带分别来自父母的两个突变基因,则FMF的临床诊断可以被确定。但是到目前为止,只有70%~80%的FMF患儿发现存在这种突变。这意味着有的FMF病人可以没有基因突变。因此,诊断FMF主要还是要依靠临床判断。


治疗

糖皮质激素对阻止或治疗家族性地中海热无效。目前,秋水仙碱是惟一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后,患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右,30%的病人可获得部分效果,5%~10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作,而且可以减少淀粉样变性的危险性。

秋水仙碱是一种安全的药物,只有很小的副作用,多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛,偶有病人可引起肌肉无力。外周血细胞数量(白细胞、红细胞和血小板)可偶尔有降低,随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下,罕见精子数目减少。在妊娠和哺乳期间女性病人不必停止服用秋水仙碱。


预防

儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性,了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系(同一个祖先的后代)。特别对于那些高危人群,应提倡不要近亲结婚。


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