维生素B₁（硫胺素）缺乏病又称脚气病，是常见的营养素缺乏病之一。若以神经系统表现为主称干性脚气病，以心力衰竭表现为主则称湿性脚气病。前者表现为上升性对称性周围神经炎，感觉和运动障碍，肌力下降，部分病例发生足垂症及趾垂症，行走时呈跨阈步态等。后者表现为软弱、疲劳、心悸、气急等。

1.母乳喂养

母乳喂养的婴儿常见病因是母亲饮食缺乏维生素B₁，较大小儿饮食长期以精制米为主食，不及时加粗米，或煮饭时丢弃米汤；或切碎蔬菜浸泡过久，煮豆类加碱过多，长期摄取大量碳水化物为主食而缺乏肉食及豆制品等引发的不均衡膳食都可造成维生素B₁缺乏。

2.慢性疾病

小儿患呕吐，慢性腹泻，肠道寄生虫症可降低硫胺素在十二指肠及小肠的吸收；多种慢性疾病如厌食会使硫胺素摄入减少；肝功能有损害时干扰硫胺素在体内的利用。

3.代谢

代谢旺盛，甲状腺功能亢进，感染或高温，剧烈运动，孕妇，授乳等条件下皆可增加体内对硫胺素的需求。

1.干性脚气病

表现为上升性对称性周围神经炎，感觉和运动障碍，肌力下降，肌肉酸痛以腓肠肌为重，部分病例发生足垂症及趾垂症，行走时呈跨阈步态。脑神经中迷走神经受损最为严重，其次为视神经、动眼神经等。重症病例可见出血性上部脑灰质炎综合征或脑性脚气病，表现为眼球震颤、健忘、定向障碍、共济失调、意识障碍和昏迷。还可与 Korsakoff综合征并存，有严重的记忆和定向功能障碍。

2.湿性脚气病

表现为软弱、疲劳、心悸、气急。因右心衰竭患者出现厌食、恶心、呕吐、尿少及周围性水肿。体检阳性体征多为体循环静脉压高的表现。脉率快速但很少超过120次/分钟，血压低，但脉压增大，周围动脉可闻及枪击音。叩诊心脏相对浊音界可以正常，或轻至重度扩大。心尖部可闻及奔马律，心前区收缩中期杂音，两肺底湿啰音，可查见肝大、胸腔积液、腹腔积液和心包积液体征。

3.急性暴发性心脏血管型脚气病

表现为急性循环衰竭，气促，烦躁，血压下降，严重的周围型发绀，心率快速，心脏扩大明显，颈静脉怒张。患者可在数小时或数天内死于急性心力衰竭。

1.实验室检查

（1）硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注1mg维生素B₁，留尿，测排出硫胺素的量，正常在100μg以上，脚气病患者则低于50μg，甚至为零。

（2）测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊，且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。

（3）测定红细胞的酮基移换酶活性，脚气病患者该酶活性显著减低。

上述试验中以后二种结果更为可信，因可从硫胺素缺乏导致的代谢紊乱状况估计实际硫胺素缺乏的程度，而负荷试验仅反映硫胺素摄取后的即刻水平，而不反映硫胺素在组织中的存储及分布，更不能表达硫胺素缺乏所致的生化改变。

2.X线检查

显示心脏向两侧扩大，尤以向右扩大为主。

3.心电图

显示P波与QRS波振幅增高，T波低于或倒置，QT新时期延长，婴儿患者可呈低血压，偶见窦性心律不齐，脉搏图为二重脉。

根据病史、临床表现及相关检查作出诊断。

维生素B₁缺乏病除改善饮食营养外，推荐口服维生素B₁，同时给予治疗剂量的烟酸、维生素B₂、维生素B₆和维生素B₁₂。湿性脚气病应肌肉注射维生素B₁连续7～10天，以后改为口服。