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色素失禁症_Se Su Shi Jin Zheng2023-09-01 18:30:21
色素失禁症_Se Su Shi Jin Zheng归属于儿科，色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。...
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异染性脑白质营养不良_Yi Ran Xing Nao Bai Zhi Ying Yang Bu Liang2023-09-01 18:30:30
异染性脑白质营养不良_Yi Ran Xing Nao Bai Zhi Ying Yang Bu Liang归属于儿科，异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临...
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小儿α-地中海贫血_Xiao Er α - Di Zhong Hai Pin Xue2023-09-01 18:30:49
小儿α-地中海贫血_Xiao Er α - Di Zhong Hai Pin Xue归属于儿科，地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引...
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母乳性黄疸_Mu Ru Xing Huang Dan2023-09-01 18:30:58
母乳性黄疸_Mu Ru Xing Huang Dan归属于儿科，母乳喂养的婴儿在生后4～7天出现黄疸，2～4周达高峰（血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L），一般状况良好，无溶血或贫血表现。黄疸一般持续3～4周，第2个月...
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线状IgA大疱性皮肤病_Xian Zhuang I g A Da Pao Xing Pi Fu Bing2023-09-01 18:31:16
线状IgA大疱性皮肤病_Xian Zhuang I g A Da Pao Xing Pi Fu Bing归属于儿科，线状IgA大疱性皮肤病（LABD）又名儿童慢性大疱病，是一种罕见疾病，由于其具有基底膜线状IgA沉积，多不伴发谷胶敏感性肠病...
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小儿鞍上生殖细胞瘤_Xiao Er An Shang Sheng Zhi Xi Bao Liu2023-09-01 18:31:25
小儿鞍上生殖细胞瘤_Xiao Er An Shang Sheng Zhi Xi Bao Liu归属于儿科，鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚...
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童年社会功能障碍_Tong Nian She Hui Gong Neng Zhang Ai2023-09-01 18:31:34
童年社会功能障碍_Tong Nian She Hui Gong Neng Zhang Ai归属于儿科，根据国内CCMD-3诊断标准，童年社会功能障碍包括选择性缄默和儿童反应性依恋障碍。这是一组稍具异源性的障碍，它们都具有始于发育过程中的社会...
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瑞氏综合征_Rui Shi Zong He Zheng2023-09-01 18:31:50
瑞氏综合征_Rui Shi Zong He Zheng归属于儿科，瑞氏综合征（RS）是一种严重的药物不良反应，死亡率高。本病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广...
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遗传性运动失调性多发性神经炎_Yi Chuan Xing Yun Dong Shi Diao Xing Duo Fa Xing Shen Jing Yan2023-09-01 18:32:09
遗传性运动失调性多发性神经炎_Yi Chuan Xing Yun Dong Shi Diao Xing Duo Fa Xing Shen Jing Yan归属于儿科，遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕...
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原发性婴幼儿型青光眼_Yuan Fa Xing Ying You Er Xing Qing Guang Yan2023-09-01 18:32:18
原发性婴幼儿型青光眼_Yuan Fa Xing Ying You Er Xing Qing Guang Yan归属于儿科，原发性婴幼儿型青光眼是一种先天遗传性小梁网或房角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。大多数原发性先天性...
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