人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体（sex chromosome）。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。
Y染色体最重要的意义是决定男性性别，除此以外没有其他更重要的作用。X染色体上有许多重要的基因，女性有两条X染色体，而男性虽只有一条，但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象，称之为剂量补偿。

性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女性别比例大致保持1：1。

1.孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2.物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3.化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4.生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可导致胎儿染色体畸变。

5.遗传因素

染色体异常与遗传有关。

6.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用。

1.先天性卵巢发育不全

是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。

性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-、XXp-，形成环形染色体r（X）或易位。性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响躯体特征。

2.曲细精管发育不良

又称克氏综合征，是一种男性染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47，XXY，亦可有嵌合型。多数患者是由于在卵子发生时染色体不分离的结果，而不是XY合子第一次卵裂时在有丝分裂过程种染色体不分离造成的。

患者幼年时尿道下裂，青春期时因睾丸、阴茎与第二性征不发育，或因乳房发育而就诊。