着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。

着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。在某些家族中，显示性联遗传。研究表明，本病存在8种不同类型和1种变异型，虽然各型的致病基因不同，但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。8种不同类型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中变异型XP-V的致病基因分别是XPA，ERCC3（XPB），XPC，ERCC2（XPD），DDB2（XPE），ERCC4（XPF），ERCC5（XPG），ERCC1，and POLH（XP-V）基因。

两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1厘米大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片，其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶变。并可出现眼部损害和神经系统改变等。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。鳞癌及黑素瘤广泛转移是死亡原因之一。

早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

根据发病年龄，对有日晒过敏、雀斑样疹的家族史，以及病后出现智能衰退、共济失调、语言障碍、听力减退、锥体束征等神经系统体征可作诊断。皮肤活检可以确诊。

发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30～40岁才发病，表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别，还应与Rothmund-Thomson综合征、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别。

1.避免日晒，不宜室外工作。

2.遮光剂如25%二氧化钛霜和5%PABA液。

3.肿瘤及早切除。

4.芳香维A酸，口服可有效地减少皮肤肿瘤形成。

5.T4内切核酸酶V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体，可用于着色性干皮病的酶替代治疗。

部分病人可发生皮肤癌变。