念珠状发是指一种先天性毛干角化异常，发干粗细不均，有许多结节，呈念珠状，结节间易于折断，可累及整个头部甚至全身的疾病。临床上可用维A酸霜治疗。

念珠状发为常染色体显性遗传病，系毛发皮质性疾病，可能与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。

念珠状发临床表现为发干干燥无光泽，粗细不均，呈串念珠状。粗大部分为菱状结节，其间毛干萎缩变细，此处容易折断。病发可累计全头或一部分，眉毛、睫毛、阴毛及身体毳毛也可受侵犯。颈部常伴有毛囊角化性丘疹。

1.皮肤科检查

毛发稀疏脱落、干燥无光泽，毛干粗细不均，呈串珠状，缩窄部易折断。

2.实验室检查

病发显微镜下见梭形结节与缩窄部交替出现，状如串珠。

根据病史、临床表现可做出诊断。

用0.05%维A酸霜治疗有效。