本病是来源于皮肤竖毛肌、外阴或乳房平滑肌或血管平滑肌的良性真皮肿瘤。因此，皮肤平滑肌瘤可分为毛发平滑肌瘤、单发性生殖器平滑肌瘤和血管平滑肌瘤。

大多数多发性平滑肌瘤患者具有位于染色体1q42.3-43的延胡索酸水合酶基因的胚系突变。

1.毛发平滑肌瘤表现为单发和多发皮损

（1）单发性皮肤平滑肌瘤  结节较大，直径可达2cm，表面皮肤呈紫红色、红褐色，早期皮损常无自觉症状，但可逐渐出现阵发性疼痛。

（2）多发性皮肤平滑肌瘤  多见于男性青年，皮损直径2～6mm，呈褐红色或棕色，表面平滑，触之坚实，常成簇，并且皮损常呈线状或沿皮节分布。群集的结节可融合成片。皮损多发于背部、面部和四肢伸侧，偶见于舌。遇冷可有自发性阵发性疼痛。

2.单发性生殖器平滑肌瘤

起源于阴囊、乳头或大阴唇的平滑肌细胞。皮损为单个皮内或皮下结节，直径可达数厘米，质地坚实，可推动。表面正常皮色或红色。常无自觉症状。

3.单发性血管平滑肌瘤

起源于静脉平滑肌，多见于中年女性，皮损为单个皮下结节，直径0.5～1cm，表面正常或蓝紫色，好发于下肢（尤小腿屈侧）。常有阵发性刺痛或烧灼感。

皮损组织病理显示肿瘤位于真皮，延伸至脂肪层，肿瘤中央为相互交叉的肌束，肌细胞呈纺锤状，核长、位于细胞中央、两端钝园（呈雪茄样），常有核周空泡。Masson三色染色肌细胞呈红色。免疫组化染色平滑肌肌动蛋白或结合蛋白抗体反应呈阳性。

1.血管球瘤

多见于甲床下。损害为粟粒、绿豆大小粉红或紫红色小结节，质硬或软，可致甲板隆起，疼痛剧烈，为阵发性发作，组织病理有诊断意义。

2.小汗腺螺旋腺瘤

通常系单发，多见于上胸部，为卵圆形或半球状结节，呈肤色或淡蓝色，质软如海绵、生长缓慢，可有放射性疼痛和压痛。

3.神经鞘瘤

通常沿神经分布部位发生散在柔软性肿块，可有疼痛或麻木，手术切除很少复发，组织病理可作诊断。

单个皮损可选用手术切除。若皮损多发，无法手术切除，而又有剧烈疼痛者，可试用钙离子通道阻滞剂（如硝苯吡啶），以缓解疼痛，但需定期检测血压。