本病是一种错构瘤，为皮脂腺开口处受阻而形成的潴留性囊肿。部分多发性脂囊瘤有家族史，属常染色体显性遗传，突变位于角蛋白17基因。单发脂囊瘤是散发孤立肿瘤。

目前认为，多发性脂囊瘤是由KRT17基因突变所致。此外，雄激素和环境因素亦可能参与多发性脂囊瘤的发病。

皮损为多发半球形隆起，直径1～2cm，表面皮肤正常，或淡黄色、淡蓝色，橡皮样硬度，触之可以移动。有时在其顶部中央可见一凹陷小孔，从中可挤出皮脂样物质。好发于胸部、前臂屈侧和阴囊等处。始发于青少年，逐渐增多，好发于男性。一般无自觉症状，如有继发感染，局部红肿、疼痛。

皮损组织病理显示囊肿位于真皮中部，囊壁由数层复层扁平上皮构成，囊壁内侧为嗜伊红的角质层，无颗粒层，并可见皮脂腺小叶附于囊壁或其周边。

结合临床特征及病理检查以明确诊断。

1.一般不需治疗。

2.单个较大皮损可手术切除。

3.如果皮损合并细菌感染，可口服抗生素。

4.多发皮损口服异维A酸治疗可取得一定疗效。