先天性咽血管畸形是胚胎发育异常所致。在正常发育情况下，原始颈内动脉的两个组成部分，即第3动脉弓和背主动弓之间有一弯曲，在心脏位置下降时，此弯曲若未被拉直而持续存在，将在咽侧壁或咽后壁的深面形成动脉环或动脉屈曲，在做扁桃体或咽扁桃体切除时易造成损伤。

主要原因是因卵巢功能衰退，体内雌激素水平低落或缺乏，使阴道抵抗力降低，便于细菌侵入繁殖引起炎症病变。营养缺乏，尤其是B族维生素缺乏，可能与本病的发病有关。

轻者可无症状。可有咽部异物感、阻塞感和搏动感，检查可见咽后壁或扁桃体周围隆起，有明显搏动。扪诊可有搏动感。

检查见咽后壁或扁桃体周围隆起，有明显搏动。扪诊可有搏动感。

根据临床表现和扪诊搏动感可初步作出诊断。X线颈动脉造影可明确咽血管畸形的部位和形状。

应注意与感染性颈内动脉瘤、咽后脓肿腐蚀血管壁与假性动脉瘤相鉴别。

症状不明显或不影响呼吸、吞咽等功能时可不予治疗。