Austin型幼儿脑硫脂病_A u s t i n Xing You Er Nao Liu Zhi Bing

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概述

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。


病因

Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,这是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶,上述几种苷脂分解不全,过多沉积于脑内而发病。


临床表现

本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常,多数患儿可出现肌张力低下,偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后,患儿不能站立,反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下肢更为明显)、深反射减弱或缺如、共济失调加重,可出现间歇性肢体疼痛等。3~4岁时,患儿卧床不起,出现四肢瘫,并发生眼球震颤、小脑病变体征。抽搐、视神经萎缩及反应迟钝进一步加重。眼底检查可见黄斑呈灰色,以后可能失明。除神经系统症状外,还可因多发性骨发育不良引起骨骼畸形,面容呈轻度Hurler综合征特征等。


检查

1.血尿检查

尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素也增多。

2.X线检查

X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但改变程度较轻。


诊断

本病根据病史、神经系统的临床表现、实验室及影像学检查,可获得诊断。


鉴别诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。


并发症

本病可出现眼球震颤、小脑病变体征,抽搐、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。


治疗

本病无特效方法治疗,关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。


预防

针对不同个体,采取有效预防措施,避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施有:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。


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