室间隔缺损（VSD）是小儿先天性心脏病中最常见的类型之一，可单独存在，亦可合并其他心血管畸形。发绀型先心病能存活者约半数伴室间隔缺损。

缺损可发生在室间隔的任何部位。根据缺损的位置可分为：①膜周型室间隔缺损：最多见，占60%～70%，位于室间隔膜部并累及邻近的肌部室间隔，根据缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型、膜周小梁部型及膜周流出道型，大型缺损可有向2个或以上部位延伸，称为膜周融合型。②肌部型室间隔缺损：占15%～25%，膜部完整。根据所在部位再可分为肌部流入道型、肌部小梁部型及肌部流出道型，后者有肌肉与肺动脉瓣分隔。③双动脉下型：亦称为肺动脉瓣下型，占3%～6%，但在东方人群中发生率可达29%，其主要特征是在缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部，圆锥部室间隔发育差或缺如，冠状动脉瓣脱垂时可以减少左向右分流，伹容易导致主动脉瓣反流。在部分膜周型缺损，尤其是膜周流入道型室间隔缺损，可见衍生自三尖瓣的纤维组织黏附于缺损边缘，形成假性室隔瘤，使缺损变小或完全阻止分流而达到自然闭合。缺损多数为单个，也可多发。可合并房间隔缺损、动脉导管未闭或主动脉缩窄等。

取决于缺损大小、肺血流量及压力高低。小型缺损，分流量较小，多无临床症状。中型缺损在婴儿期即出现症状。大型缺损于出生1～2个月后，出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断，体重增加缓慢，面色苍白。伴慢性左心功能不全时，经常夜间烦躁不安，有“哮喘”样喘鸣声。幼儿常有呼吸道感染，易患肺炎。年长儿可出现消瘦、气短、心悸、乏力等症状。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。晚期（多见于儿童或青少年期）或缺损很大且伴有明显肺动脉髙压者，可出现右向左分流，呈现发绀，并逐渐加重。若缺损随年龄增长而缩小，症状亦随之而减轻。

1.X线胸片

小型缺损心影多无改变，或只有轻度左心室增大或肺充血。中型缺损心影有不同程度增大，以左心室为主。大型缺损时心影中度或重度增大，以左心室为主或左、右心室及左心房均增大，肺动脉段若凸出明显，则提示肺动脉高压。主动脉结较小。肺野充血，肺门血管影增宽，肺纹理增粗增多。若有器质性肺动脉髙压则表现为肺门血管影虽增粗，但肺野外侧带反而清晰，肺血管阴影有突然中断现象（肺门截断现象），心影反比以前稍有缩小。

2.超声心动图

二维超声可直接显示缺损，有助于缺损大小及部位的诊断。多普勒超声由缺损右室面向缺损处和左室面追踪可探测到最大湍流。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，其对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。

根据典型体征、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以确诊。

1.内科治疗

主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。通过给予洋地黄、利尿剂，限制盐分摄入和（或）降低后负荷，以及积极处理呼吸道感染等能够使患儿心力衰竭得到控制，并保证其正常生长发育。

经皮介入封堵：2岁以后的单纯VSD多首选介入封堵。

2.外科治疗

大型缺损在6个月内发生内科难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢，应予手术治疗；6个月～2岁小儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2，或者2岁以后肺循环量与体循环量之比大于2：1，亦应及时手术修补。晚期器质性肺动脉高压，有双向或右向左分流为主者，不宜手术。