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着色性干皮病_Zhe Se Xing Gan Pi Bing2023-08-23 12:00:50
着色性干皮病_Zhe Se Xing Gan Pi Bing归属于皮肤科，着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色...
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成纤维性纤维瘤_Cheng Xian Wei Xing Xian Wei Liu2023-08-18 11:12:02
成纤维性纤维瘤_Cheng Xian Wei Xing Xian Wei Liu归属于肿瘤科，成纤维性纤维瘤（Desmoplasticfibroma），又称为硬纤维增殖性纤维瘤或韧带样纤维瘤，是一种原发于骨良性纤维组织的纤维瘤，类似软组织的...
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遗传性痉挛性截瘫_Yi Chuan Xing Jing Luan Xing Jie Tan2023-09-01 18:57:18
遗传性痉挛性截瘫_Yi Chuan Xing Jing Luan Xing Jie Tan归属于儿科，遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘...
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儿童精神分裂症_Er Tong Jing Shen Fen Lie Zheng2023-09-01 18:53:10
儿童精神分裂症_Er Tong Jing Shen Fen Lie Zheng归属于儿科，精神分裂症可发生于成年人和儿童，是儿童精神类疾病中较为常见的一种精神病。儿童精神分裂症的患病率较成人低。据国外报道15岁以下精神分裂症的患病率是0.1...
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小儿发作性舞蹈手足徐动症_Xiao Er Fa Zuo Xing Wu Dao Shou Zu Xu Dong Zheng2023-09-01 18:50:16
小儿发作性舞蹈手足徐动症_Xiao Er Fa Zuo Xing Wu Dao Shou Zu Xu Dong Zheng归属于儿科，发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈...
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视网膜母细胞瘤_Shi Wang Mo Mu Xi Bao Liu2023-09-01 18:49:59
视网膜母细胞瘤_Shi Wang Mo Mu Xi Bao Liu归属于儿科，视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴...
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先天性外胚层发育不良综合征_Xian Tian Xing Wai Pei Ceng Fa Yu Bu Liang Zong He Zhen2023-09-01 18:45:57
先天性外胚层发育不良综合征_Xian Tian Xing Wai Pei Ceng Fa Yu Bu Liang Zong He Zhen归属于儿科，先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺...
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氨基酸代谢病_An Ji Suan Dai Xie Bing2023-09-01 18:37:57
氨基酸代谢病_An Ji Suan Dai Xie Bing归属于儿科，又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发...
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小儿爱德华兹综合征_Xiao Er Ai De Hua Zi Zong He Zheng2023-09-01 18:35:00
小儿爱德华兹综合征_Xiao Er Ai De Hua Zi Zong He Zheng归属于儿科，爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有...
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遗传性共济失调_Yi Chuan Xing Gong Ji Shi Diao2023-09-01 18:34:33
遗传性共济失调_Yi Chuan Xing Gong Ji Shi Diao归属于儿科，遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。有遗传史、共济失调表现及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变三大特征。本组疾病除小脑及传...
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